Enfermedades de la vista y la audición
Pérdida auditiva grave presente desde el nacimiento, causada por una alteración del gen OTOF.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la vista y la audición».
El gen OTOF fabrica una proteína llamada otoferlina. Esta proteína permite que la señal pase de las células auditivas del oído interno al nervio auditivo. Cuando el gen está alterado, las células auditivas funcionan, pero la señal no puede pasar al nervio. Esto se llama trastorno de la sinapsis auditiva.
En la mayoría de los niños, la pérdida de audición es de nacimiento o empieza antes de aprender a hablar.
Algunas pruebas de audición del recién nacido miden el eco que llega del oído interno (prueba de OEA). En estos niños, esta prueba suele salir normal. En cambio, la prueba de audición del tronco cerebral (PEATC) sale alterada. El diagnóstico se confirma con una prueba genética que muestra dos cambios en el gen OTOF.
El apoyo auditivo temprano es muy importante para el desarrollo del habla y del lenguaje. Los audífonos a menudo no ayudan lo suficiente. El implante coclear puede ser útil porque estimula directamente el nervio auditivo. También existe una terapia génica para las personas que cumplen determinadas condiciones. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva; la madre y el padre suelen ser portadores. En cada embarazo de una pareja portadora, la probabilidad es del 25 %. Se recomienda hacer la prueba a los hermanos sin síntomas poco después del nacimiento y ofrecer asesoramiento genético.
Fuente: GeneReviews – OTOF-Related Hearing Loss · MedlinePlus Genetics – Nonsyndromic hearing loss
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó la primera terapia génica para la pérdida auditiva grave causada por el gen OTOF.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio realizado por el Instituto Karolinska y centros de China, 10 pacientes de entre 1 y 24 años recibieron en el oído interno una terapia génica que aporta una copia funcional del gen OTOF.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 5 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 3 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05788536
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07288580
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06370351
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT06722170
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Activo, sin reclutamientoNCT07752888
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaSGK y financiación
Un medicamento utilizado en una enfermedad rara que afecta al nervio óptico se ha incluido en la cobertura de reembolso.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En 7 centros de Estados Unidos se realizó un estudio de dos años controlado con placebo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Gazi revisó los ojos de 27 niños.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Base de datos internacional de enfermedades raras: Orphanet
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: AB50 (Congenital hearing impairment)
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.