Enfermedades de la piel
Es un grupo de enfermedades hereditarias de la piel presentes desde el nacimiento. La piel es seca, con escamas y gruesa. El bebé suele nacer envuelto en una membrana brillante y tirante.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la piel».
La capa más externa de la piel protege el cuerpo y mantiene el agua dentro. En esta enfermedad falla uno de los genes que forman esa capa. La piel se descama y aumenta el riesgo de pérdida de agua y de infecciones. El control de la temperatura también puede alterarse. El grupo incluye la ictiosis laminar, el tipo con piel enrojecida y el tipo más grave, la ictiosis arlequín.
Los síntomas empiezan al nacer y varían según el tipo.
El diagnóstico suele sospecharse al nacer por el aspecto de la piel. El dermatólogo explora la piel. La prueba genética puede mostrar qué gen está alterado. Esto ayuda a conocer el tipo de enfermedad.
La enfermedad no tiene curación definitiva, pero los tratamientos alivian los síntomas. El cuidado básico es hidratar la piel cada día. Las cremas que quitan escamas pueden reducir las escamas gruesas. En los casos graves pueden usarse medicamentos que regulan la renovación de la piel. Las infecciones de la piel se tratan. En el periodo de recién nacido el bebé se vigila de cerca. Con calor se tiene cuidado de evitar el sobrecalentamiento. Se investigan nuevos tratamientos. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Este grupo de enfermedades se transmite de forma recesiva. Para enfermar hacen falta dos genes alterados: uno viene de la madre y otro del padre. Los padres portadores no suelen tener síntomas. Si ambos padres son portadores, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes puede aumentar la probabilidad de que se junten dos portadores. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Lamellar ichthyosis · MedlinePlus Genetics: Harlequin ichthyosis · NHS: Ichthyosis · Orphanet: Autosomal recessive congenital ichthyosis (ORPHA:281097)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Rize y Estambul se estudió a 6 pacientes con ictiosis relacionada con el gen ALOX12B.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 1 estudio intervencional activo para esta enfermedad. Ahora mismo ninguno está reclutando; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Aún no reclutaNCT07689435
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 222 adultos con pénfigo moderado o grave.
MundialPolítica sanitaria
Una reunión internacional de expertos elaboró recomendaciones comunes sobre los problemas oculares en la incontinencia pigmentaria.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 12 centros estudiaron conjuntamente a 69 pacientes de 52 familias.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:281097 · ICD-11 EC20.02
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.