Enfermedades de la vista y la audición
Es una enfermedad hereditaria que afecta al nervio del ojo. Suele producir, a edad joven, una pérdida de la visión central sin dolor. Es mucho más frecuente en los hombres.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la vista y la audición».
La enfermedad se debe a un cambio en los genes de las mitocondrias, que producen la energía de la célula. Se dañan las células del nervio óptico, que lleva la información visual al cerebro. Primero se afecta un ojo y, en semanas o meses, también el otro. Lo que más empeora es la visión central.
Los síntomas suelen empezar entre los 10 y los 20 y tantos años. Una parte de las personas que llevan el cambio genético nunca tiene síntomas.
El oftalmólogo dilata la pupila y examina el comienzo del nervio óptico. El nervio óptico se estudia con la prueba del campo visual y la OCT. El diagnóstico se confirma analizando en la sangre los genes de las mitocondrias. Tres cambios genéticos frecuentes explican la mayoría de los casos.
En Europa existe un tratamiento con medicamento aprobado y específico para esta enfermedad, para la pérdida de visión en pacientes de 12 años o más. También son importantes las ayudas para baja visión y el apoyo laboral. Se recomienda evitar el tabaco y el exceso de alcohol. Se están investigando métodos nuevos, como la terapia génica. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La NOHL se transmite solo por la madre. Las mitocondrias pasan al hijo solo a través del óvulo. Todos los hijos de una madre que lleva el cambio genético reciben este cambio. No pasa del padre a los hijos. La mayoría de los portadores nunca pierden visión; en las mujeres esta probabilidad es todavía menor. El asesoramiento genético ayuda a entender quién está en riesgo en la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Leber hereditary optic neuropathy · NORD: Leber Hereditary Optic Neuropathy · EMA: Raxone (LHON) EPAR
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió durante 5 años a pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber debida a una variante del gen MT-ND4 tratados con una terapia génica.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 7 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 4 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04912843
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT07406854
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07258667
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT05293626
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT03475173
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaSGK y financiación
Un medicamento utilizado en una enfermedad rara que afecta al nervio óptico se ha incluido en la cobertura de reembolso.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En 7 centros de Estados Unidos se realizó un estudio de dos años controlado con placebo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Gazi revisó los ojos de 27 niños.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:104
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 8C73.Y
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.