TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Turquía: densidad ósea baja en el 39,5 % de 76 pacientes con neutropenia congénita grave
En Turquía se estudió a 76 pacientes en 6 centros.
Publicación revisada por paresNeutropenia congénita
Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Neutropenia congénita grave (NCG)
Es una enfermedad de la sangre presente desde el nacimiento. En la sangre hay muy pocos glóbulos blancos llamados neutrófilos. Por eso hay infecciones frecuentes que empiezan en la lactancia.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, alemán, español, italiano). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
Conocer la enfermedad
Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.
¿Qué ocurre en esta enfermedad?
Los neutrófilos son glóbulos blancos que luchan contra los microbios y se fabrican en la médula ósea. En esta enfermedad, los neutrófilos no pueden madurar o mueren pronto. Su número en la sangre se mantiene muy bajo. El cuerpo queda desprotegido frente a las bacterias.
¿Qué síntomas pueden aparecer?
Los síntomas empiezan al nacer o poco después. Pueden aparecer:
- Infecciones bacterianas frecuentes y graves (frecuente)
- Fiebre que se repite
- Inflamación de las encías y llagas en la boca
- Infecciones de los senos nasales, los oídos y la garganta
- Pérdida de masa ósea (aproximadamente 4 de cada 10)
- Con los años, tendencia a enfermedades de la sangre como la leucemia (aproximadamente 1 de cada 5)
¿Cómo se diagnostica?
En el hemograma, el número de neutrófilos sale muy bajo. Se toma una muestra de médula ósea y se analiza. Con una prueba genética se busca el gen causante; para ello se usan paneles de muchos genes.
Tratamiento y cuidados
Las infecciones se tratan rápidamente con antibióticos. El tratamiento básico es un factor de crecimiento que estimula a la médula ósea a fabricar neutrófilos. Es importante un buen cuidado de la boca y los dientes. Medidas como lavarse las manos reducen las infecciones. Si hay un donante adecuado, el trasplante de médula ósea puede curar la enfermedad. Hace falta seguimiento regular por el riesgo de enfermedades de la sangre. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para la familia: herencia y asesoramiento genético
La enfermedad puede deberse a muchos genes distintos. Las formas debidas al gen ELANE se heredan de forma dominante; cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 1 de cada 2. En genes como HAX1, la herencia es recesiva. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes, las enfermedades recesivas pueden ser más frecuentes. Rara vez se hereda ligada al X. El asesoramiento genético aclara la forma de herencia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Severe congenital neutropenia · NORD: Severe Chronic Neutropenia
Datos básicos
- ¿Qué tan frecuente es?
- Prevalencia: 1-9 de cada 1 000 000 (Europa)
- ¿Cómo se hereda?
- Autosómica dominante · Autosómica recesiva · Recesiva ligada al X
- ¿Cuándo suele empezar?
- Infancia
- Fuentes fiables
- MedlinePlus (en inglés, para familias) · Orphanet
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Apoyo y ayuda
- En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.
- Para apoyo psicológico y social, la línea de apoyo social ALO 183 (24 horas, gratuita desde Turquía): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: La salud de quien cuida
- Preparar la consulta médica · Reúna sus preguntas y notas de síntomas en una página, imprímala y llévela.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Novedades sobre Neutropenia congénita
Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.
Preguntas que puede hacer a su médico
- ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
- Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
- ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
- ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?
ClinicalTrials.gov registra 3 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 2 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
- AlloSCT for Malignant and Non-malignant Hematologic Diseases Utilizing Alpha/Beta T Cell and CD19+ B Cell Depletion
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04099966
- Serial Blood Count Study
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07066085
- CD34+ (Non-Malignant) Stem Cell Selection for Patients Receiving Allogeneic Stem Cell Transplantation
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT01966367
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario: otras novedades
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publica recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHUa en niños
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
Publicación revisada por paresSHUa
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Vasculitis asociada a ANCA: se desarrolló un modelo que estima el riesgo de recaída a 2 años
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
Publicación revisada por paresGPA (Wegener)
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Más de un tercio de 104 pacientes con HPN tratados con eculizumab en Turquía refirieron cansancio intenso
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Publicación revisada por paresHPN
Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:42738
No se encontró una entrada correspondiente en la CIE-11.
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.