Enfermedades del riñón
Es una enfermedad hereditaria en la que se forman muchos quistes pequeños en los riñones. El hígado también se ve afectado. Los síntomas suelen empezar antes del nacimiento o en la lactancia.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades del riñón».
Los cambios en el gen PKHD1 provocan dilataciones y quistes en los pequeños conductos del riñón. Los riñones aumentan de tamaño y su función puede disminuir. En el hígado también hay un endurecimiento desde el nacimiento, es decir, fibrosis. La enfermedad evoluciona de forma muy diferente, de leve a grave.
No todas las personas tienen los mismos síntomas.
A veces la enfermedad se detecta en el embarazo, al ver en la ecografía unos riñones grandes. La ecografía y la resonancia magnética (RM) muestran los riñones y el hígado. La prueba genética del gen PKHD1 confirma el diagnóstico.
El tratamiento busca proteger los riñones y el hígado. La tensión se controla con medicamentos. Puede hacer falta apoyo nutricional y aportes de líquidos y sal. En la insuficiencia renal se hace diálisis o un trasplante de riñón. Algunas personas necesitan un procedimiento o un trasplante para el hígado. El seguimiento regular es importante. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Se hereda de forma recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Si ambos padres son portadores, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes es más probable que se junten dos portadores. El asesoramiento genético explica las opciones para próximos embarazos.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Polycystic kidney disease · NORD: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Mármara se estudió a 17 niños con diagnóstico de poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR).
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio dirigido desde Alemania, en el que también participaron centros de Turquía, se analizó a hasta 658 pacientes con poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR).
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 1 estudio intervencional activo para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04782258
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad de Ankara se realizó una prueba genética a 63 adultos con enfermedad renal de causa desconocida.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Oftalmólogos de la Universidad Başkent estudiaron los ojos de 34 pacientes con síndrome de Alport.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Médicos de Australia revisaron las publicaciones sobre el embarazo en estas dos enfermedades renales.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:731
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: GB8Y
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.