Enfermedades de la vista y la audición
Es un cáncer de ojo raro que se forma en la retina de los niños pequeños. Suele aparecer antes de los 5 años. Cuando se detecta pronto, a menudo puede tratarse.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la vista y la audición».
Normalmente, el gen RB1 impide que las células se dividan sin control. Cuando las dos copias de este gen están alteradas, una célula de la retina se multiplica y forma un tumor. El tumor puede estar en un ojo o en los dos. Si no se trata, puede extenderse fuera del ojo.
La primera señal que se nota suele ser un brillo blanco en la pupila.
Se dilata la pupila con gotas para examinar la retina. En los niños pequeños, esta exploración puede hacerse con el niño dormido. Se hacen una ecografía del ojo y una resonancia magnética. Para el diagnóstico no suele hacer falta tomar una muestra. La prueba del gen RB1 distingue el tipo hereditario.
El tratamiento lo planifica un equipo de especialistas en cáncer infantil y en ojos de niños. El objetivo es proteger primero la vida y después el ojo y la visión. Pueden usarse láser, congelación, tratamiento con calor, quimioterapia y radioterapia. A veces hay que quitar el ojo con una operación. Después del tratamiento se hacen controles regulares del ojo para buscar nuevos tumores. En el tipo hereditario, el seguimiento a largo plazo es importante porque aumenta el riesgo de otros cánceres más adelante. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Aproximadamente un tercio de los retinoblastomas son hereditarios. El tipo hereditario se transmite de forma dominante; la probabilidad de que el cambio genético pase al hijo es de 1 de cada 2 en cada embarazo. El cambio puede venir de un progenitor o aparecer por primera vez. Los otros dos tercios no son hereditarios y no pasan a los hijos. En los bebés con retinoblastoma en la familia es importante hacer exploraciones regulares del ojo desde muy pronto. El asesoramiento genético y la prueba genética determinan el riesgo de los hermanos.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Retinoblastoma · National Cancer Institute (NIH): Retinoblastoma Treatment (PDQ) – hasta sürümü · NORD: Retinoblastoma
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Hacettepe analizó a 491 niños con retinoblastoma a los que siguió durante 51 años.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 15 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 8 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05504291
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06679634
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04681417
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06424301
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06972602
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaSGK y financiación
Un medicamento utilizado en una enfermedad rara que afecta al nervio óptico se ha incluido en la cobertura de reembolso.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En 7 centros de Estados Unidos se realizó un estudio de dos años controlado con placebo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Gazi revisó los ojos de 27 niños.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:790 · ICD-11 2D02.2
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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