Enfermedades de la vista y la audición
Es una enfermedad hereditaria que afecta a la capa posterior del ojo que capta la luz, es decir, a la retina. Lo primero que empeora es la visión nocturna. El campo visual se estrecha con los años.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la vista y la audición».
La retina es una capa fina en el fondo del ojo que capta la luz. Allí hay unas células de la luz llamadas bastones y conos. En la RP, estas células se deterioran poco a poco. Primero se afectan los bastones, que permiten ver en la oscuridad, y después los conos. A veces la RP forma parte de un síndrome junto con otros problemas, como la pérdida de audición.
Los síntomas suelen empezar en la infancia o en la juventud. La velocidad de la pérdida varía de una persona a otra.
El oftalmólogo dilata la pupila con gotas y examina la retina. La prueba del campo visual mide la visión lateral. Una prueba llamada ERG mide la respuesta de la retina a la luz. Con la OCT se obtiene una imagen detallada de la retina. La prueba genética ayuda a saber el tipo de RP.
Todavía no hay un tratamiento que detenga la mayoría de los tipos de RP. Para las personas con baja visión, las ayudas técnicas y el entrenamiento visual permiten aprovechar al máximo la visión que queda. Algunos suplementos de vitaminas pueden frenar la pérdida. Pero tomar demasiados puede ser perjudicial, por eso hay que consultar al médico. Los controles regulares del ojo detectan pronto otros problemas, como las cataratas. Las gafas de sol protegen el ojo de la luz. Existe una terapia génica aprobada para un grupo pequeño de personas con dos cambios en el gen RPE65. Las investigaciones sobre terapias génicas, celulares y con medicamentos continúan. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La RP puede heredarse de distintas formas. En el tipo dominante, la probabilidad de que pase de un progenitor afectado a un hijo es de 1 de cada 2 en cada embarazo. En el tipo recesivo, una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes, la probabilidad de los tipos recesivos puede aumentar. En el tipo ligado al X se afectan sobre todo los varones. El asesoramiento genético explica el tipo y el riesgo en la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Retinitis pigmentosa · National Eye Institute (NIH): Retinitis Pigmentosa · NORD: Retinitis Pigmentosa
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En Australia se administró un fármaco mediante inyección en 12 ojos de 6 personas con RP avanzada.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Erzincan se realizaron entrevistas presenciales con adultos con retinosis pigmentaria.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 67 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 24 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07774975
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07408232
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06319872
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07807111
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06789445
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaSGK y financiación
Un medicamento utilizado en una enfermedad rara que afecta al nervio óptico se ha incluido en la cobertura de reembolso.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En 7 centros de Estados Unidos se realizó un estudio de dos años controlado con placebo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Gazi revisó los ojos de 27 niños.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:791
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 9B70
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.