Enfermedades del hígado y del aparato digestivo
Es una enfermedad hereditaria que afecta al hígado, el corazón y otros órganos. Los conductos biliares son escasos y estrechos. Puede haber ictericia, picor y problemas de corazón.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades del hígado y del aparato digestivo».
La bilis fluye del hígado al intestino por pequeños conductos. En esta enfermedad, los conductos biliares del hígado son escasos, estrechos o tienen una forma alterada. La bilis se acumula en el hígado y puede dañarlo. También pueden verse afectados el corazón, la columna, los ojos, los riñones y los vasos sanguíneos. Incluso en la misma familia la evolución puede ir de muy leve a grave.
Los síntomas suelen notarse en la lactancia o en la primera infancia.
El médico valora en conjunto los signos del hígado, el corazón, la columna, los ojos y la cara. Pueden hacerse análisis de sangre, una biopsia del hígado, una exploración de los ojos, una radiografía de la columna y una ecografía del corazón. La prueba genética confirma el diagnóstico en la mayoría de las personas.
Los cuidados abarcan varias áreas. Son importantes el apoyo nutricional y el aporte de las vitaminas solubles en grasa. Se usan medicamentos para el picor y para el flujo de la bilis. Existen tratamientos aprobados específicos para el picor causado por la enfermedad. Si hace falta, se hace una operación que desvía la bilis o un trasplante de hígado. Los problemas del corazón, los riñones y los vasos sanguíneos se vigilan y se tratan por separado. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se hereda de forma dominante. Basta con un solo gen alterado para tener la enfermedad. En algunos niños el cambio viene de la madre o del padre. En otros aparece por primera vez en el niño. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 1 de cada 2 de heredarla. El progenitor puede estar afectado de forma muy leve; por eso puede recomendarse explorar a la familia. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Alagille syndrome · NORD: Alagille syndrome · EMA: Livmarli (EPAR)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se estudiaron los depósitos de grasa en la piel de niños con síndrome de Alagille.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 2 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; 1 tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT05035030
Fase 4 · estudio de seguimiento de un fármaco aprobadoReclutandoNCT07290257
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En un centro de cirugía pediátrica de Ankara se revisó a 91 pacientes con enfermedad de Hirschsprung.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2011 y 2023 se operó en Konya a 72 pacientes con Hirschsprung, y se analizaron sus casos.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad İnönü se revisaron los registros de 70 bebés con ictericia.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:52
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: LB20.0Y
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.