Enfermedades del riñón
Es una enfermedad hereditaria que afecta a los riñones, los oídos y los ojos. Aparece sangre en la orina y la función de los riñones disminuye poco a poco. A menudo se acompaña de pérdida de audición.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades del riñón».
Se fabrica de forma defectuosa una proteína estructural llamada colágeno IV. Esta proteína es importante en los filtros del riñón, en el oído interno y en el ojo. Cuando el filtro se daña, pasan sangre y proteínas a la orina. Con el tiempo se forma tejido cicatricial en el riñón.
Los síntomas varían según la persona y el sexo.
En el análisis de orina se buscan sangre y proteínas. La prueba genética confirma el diagnóstico y muestra el tipo de herencia. Si hace falta, se toma una muestra de tejido del riñón o de la piel, es decir, una biopsia. También se hacen exploraciones de la audición y de los ojos.
Todavía no hay un tratamiento que cure por completo la enfermedad. Algunos medicamentos para la tensión, iniciados pronto, pueden frenar la pérdida de función del riñón. Si aparece insuficiencia renal, se hace diálisis o un trasplante de riñón. La enfermedad no reaparece en el riñón trasplantado. Los audífonos suelen ser útiles. La investigación continúa. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La herencia puede ser de tres formas. El tipo más frecuente está ligado al X; los varones se afectan más y el padre no lo transmite a sus hijos varones. Alrededor del 15 % es recesivo; si ambos padres son portadores, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. Una parte se transmite de forma dominante. Para conocer el tipo se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Alport syndrome · NORD: Alport Syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad de Ankara se realizó una prueba genética a 63 adultos con enfermedad renal de causa desconocida.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Oftalmólogos de la Universidad Başkent estudiaron los ojos de 34 pacientes con síndrome de Alport.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 7 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 3 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07523581
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05003986
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT07211685
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT04573920
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT06731192
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Mármara se estudió a 17 niños con diagnóstico de poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR).
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Médicos de Australia revisaron las publicaciones sobre el embarazo en estas dos enfermedades renales.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se recopilaron los datos de 587 pacientes con síndrome de Gitelman de 13 países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:63
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: LD2H.Y
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.