Enfermedades del riñón
Es un grupo de enfermedades hereditarias en las que los riñones no pueden retener la sal. El cuerpo pierde demasiada sal, agua y potasio. Puede haber mucha orina y retraso del crecimiento.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades del riñón».
Los canales del riñón que recuperan la sal no funcionan bien. La sal se pierde por la orina y con ella se van también el potasio y el calcio. Un tipo empieza antes del nacimiento y es más grave. El tipo clásico empieza en la primera infancia y es más leve.
Los síntomas varían según el tipo.
Se miden en sangre los niveles de potasio, cloro y bicarbonato. En la orina se miden la sal y el calcio. La prueba genética determina el tipo. El tipo que empieza antes del nacimiento puede detectarse en el embarazo por el exceso de líquido amniótico.
No hay un tratamiento que cure por completo la enfermedad, pero puede controlarse con tratamiento de por vida. Los aportes de sal y de potasio son el tratamiento básico. También se usan medicamentos que reducen la pérdida por el riñón. Se recomienda tomar mucha sal y agua. Si hay pérdida de audición, puede ponerse un implante coclear. Con la edad, el control suele hacerse más fácil. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Se hereda de forma recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Si ambos padres son portadores, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes esta probabilidad puede aumentar. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Bartter syndrome · NORD: Bartter Syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MundialInvestigación y ensayos clínicos
Médicos de Australia revisaron las publicaciones sobre el embarazo en estas dos enfermedades renales.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
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Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:112 · ICD-11 GB90.43
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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