Síndromes genéticos y otras enfermedades
Es una condición causada por un cromosoma 18 de más. Se ven afectados el crecimiento del bebé y muchos órganos. Son frecuentes los problemas de corazón y el retraso del desarrollo.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
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Normalmente las células tienen dos copias del cromosoma 18. En esta condición hay tres. El material genético de más altera el desarrollo del bebé antes del nacimiento. Pueden verse afectados muchos órganos, como el corazón, los riñones y el cerebro. Los tipos en mosaico y parciales pueden ser más leves.
Cada bebé es diferente; pueden aparecer algunos de los síntomas o la mayoría.
En el embarazo puede hacerse un cribado con análisis de sangre y ecografía. Si hay sospecha, el diagnóstico definitivo se hace tomando una muestra del líquido amniótico o de la placenta. Después del nacimiento, una prueba de cromosomas confirma el diagnóstico y determina el tipo.
No hay un tratamiento que haga desaparecer la enfermedad. Los cuidados se planifican según las necesidades del niño. Se vigilan los problemas de corazón, respiratorios y digestivos; si hace falta, se opera. La fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla ayudan. Cuando los síntomas son graves se ofrecen cuidados de alivio (paliativos). El objetivo es proteger la calidad de vida del niño y de la familia. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Casi nunca es hereditaria. Ocurre por azar al formarse el óvulo o el espermatozoide. No tiene relación con nada que hayan hecho los padres. La probabilidad aumenta con la edad de la madre. En raras ocasiones, el tipo parcial puede venir de un cambio cromosómico equilibrado en la madre o el padre. El asesoramiento genético orienta para próximos embarazos.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Trisomy 18 · NHS: Edwards' syndrome (trisomy 18) · MedlinePlus: Trisomy 18
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
El Hospital Zeynep Kamil de Estambul revisó de forma retrospectiva los registros de diez años.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:3380 · ICD-11 LD40.2
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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