EuropaInvestigación y ensayos clínicos
SED vascular: el irbesartán, un fármaco para la tensión, redujo los eventos vasculares en dos años
En un ensayo con 57 adultos con SED vascular se probó el irbesartán.
Publicación revisada por paresSED vascular
Enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv)
Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Los vasos sanguíneos, el intestino y el útero pueden romperse con facilidad. La piel es fina y salen moratones con facilidad.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, polaco, alemán, inglés, español, italiano, portugués). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos».
Conocer la enfermedad
Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.
¿Qué ocurre en esta enfermedad?
El tejido conectivo, que mantiene unido el cuerpo, es débil. En la mayoría de las personas, un cambio en el gen COL3A1 altera la fabricación de colágeno. El colágeno es una proteína que da firmeza a los tejidos. Por eso los vasos sanguíneos y algunos órganos pueden romperse con facilidad.
¿Qué síntomas pueden aparecer?
Los síntomas varían de una persona a otra. Pueden aparecer:
- Moratones con mucha facilidad
- Piel fina, con pequeños vasos visibles, sobre todo en el pecho y las piernas
- Dilatación (aneurisma) o rotura de vasos sanguíneos, con sangrado interno
- Rotura del intestino
- Rotura del útero al final del embarazo
- Colapso parcial del pulmón
- Rasgos de la cara como nariz y labios finos y ojos grandes
- Varices y heridas que tardan en curar
¿Cómo se diagnostica?
El médico pregunta por la historia de la persona y de la familia, y hace una exploración. El diagnóstico se confirma con una prueba genética en sangre. Para vigilar los vasos sanguíneos se usan pruebas de imagen como la ecografía, la resonancia magnética (RM) o el TAC.
Tratamiento y cuidados
Todavía no existe un tratamiento aprobado específico para esta enfermedad. La investigación continúa. El objetivo de los cuidados es prevenir problemas graves. La tensión arterial se mide con regularidad y, si está alta, se trata pronto. Los vasos sanguíneos se vigilan con ecografía, RM o TAC. Puede recomendarse evitar levantar pesos y los deportes de contacto. El embarazo lo sigue un equipo con experiencia en embarazos de riesgo. Las operaciones que no son necesarias se valoran con mucho cuidado. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para la familia: herencia y asesoramiento genético
La enfermedad se hereda de forma dominante. Es decir, basta con una sola copia alterada del gen. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 1 de cada 2. A veces aparece sin antecedentes en la familia, por un cambio genético nuevo. Incluso dentro de una misma familia la gravedad puede ser distinta. El asesoramiento genético ayuda a la familia a entender su riesgo.
Fuente: NHS: Ehlers-Danlos syndromes · NORD: Ehlers-Danlos Syndrome · MedlinePlus Genetics: Ehlers-Danlos syndrome
Datos básicos
- ¿Qué tan frecuente es?
- Prevalencia: 1-9 de cada 100 000 (Mundial)
- ¿Cómo se hereda?
- Autosómica dominante · Autosómica recesiva
- ¿Cuándo suele empezar?
- Lactancia, Periodo neonatal
- Gen(es) implicado(s)
- COL3A1
- Fuentes fiables
- MedlinePlus (en inglés, para familias) · Orphanet
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Apoyo y ayuda
- En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.
- Para apoyo psicológico y social, la línea de apoyo social ALO 183 (24 horas, gratuita desde Turquía): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: La salud de quien cuida
- Preparar la consulta médica · Reúna sus preguntas y notas de síntomas en una página, imprímala y llévela.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Novedades sobre SED vascular
Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.
Preguntas que puede hacer a su médico
- ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
- Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
- ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
- ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?
ClinicalTrials.gov registra 3 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 2 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
- Clinical Trial to Compare the Efficacy of Celiprolol to Placebo in Patients With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05432466
- Heart Coherence Training on Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Patients
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT05994664
- An Exercise and Lifestyle Programme for Adults With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Feasibility Study
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Aún no reclutaNCT07697573
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos: otras novedades
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Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:286
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: LD28.1Y
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.