Enfermedades del riñón
Es una enfermedad hereditaria que altera la capacidad del riñón para recuperar la sal. Bajan el potasio y el magnesio en la sangre. Puede haber calambres musculares, cansancio y ganas de comer salado.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades del riñón».
Los riñones devuelven a la sangre la sal que hay en la orina. En el síndrome de Gitelman esto no se hace del todo. La sal se pierde por la orina. Con ello también se altera el equilibrio de potasio, magnesio y calcio. Los síntomas suelen empezar al final de la infancia o en la adolescencia.
Los síntomas pueden ser muy distintos incluso en la misma familia. En la mayoría de las personas la evolución es leve.
El médico descarta primero las causas más frecuentes de potasio bajo. En el análisis de sangre el potasio y el magnesio salen bajos. En el análisis de orina el calcio sale bajo y el potasio alto. La prueba genética confirma el diagnóstico.
La enfermedad dura toda la vida. Por ahora no tiene curación definitiva, pero los cuidados reducen los síntomas. El objetivo es mantener el equilibrio de sales en la sangre. La mayoría de las personas toman cada día aportes de potasio y magnesio. Puede recomendarse una alimentación con mucha sal y rica en potasio. El especialista en riñón hace el seguimiento con análisis de sangre regulares. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
El síndrome de Gitelman se transmite de forma recesiva. Para enfermar hacen falta dos genes alterados: uno viene de la madre y otro del padre. Los padres portadores no suelen tener síntomas. Si ambos padres son portadores, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes puede aumentar la probabilidad de que se junten dos portadores. El asesoramiento genético explica los riesgos a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Gitelman syndrome · NORD: Gitelman Syndrome · Orphanet: Gitelman syndrome (ORPHA:358)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se recopilaron los datos de 587 pacientes con síndrome de Gitelman de 13 países europeos.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad de Ankara se realizó una prueba genética a 63 adultos con enfermedad renal de causa desconocida.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Oftalmólogos de la Universidad Başkent estudiaron los ojos de 34 pacientes con síndrome de Alport.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Mármara se estudió a 17 niños con diagnóstico de poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:358
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C64.41
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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