Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Es una enfermedad hereditaria que afecta al sistema inmunitario, la piel y los huesos. Hay infecciones frecuentes de la piel y los pulmones. Una proteína de la sangre llamada IgE está muy alta.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
En la mayoría de las personas, la causa es un cambio en el gen llamado STAT3. Este gen ayuda a que maduren algunas células del sistema inmunitario. Cuando faltan estas células, el cuerpo queda débil frente a bacterias y hongos. También pueden verse afectados los huesos y los dientes.
Los síntomas suelen empezar en la lactancia. Pueden aparecer:
Se mide el nivel de IgE en la sangre; en la mayoría de las personas está muy alto. Pero esto por sí solo no basta para el diagnóstico. El diagnóstico definitivo se hace con una prueba genética del gen STAT3.
El objetivo es prevenir las infecciones y tratarlas con rapidez. Se dan antibióticos preventivos y, si hace falta, medicamentos contra los hongos. Algunas personas necesitan tratamiento de reposición de anticuerpos. El cuidado regular de la piel puede reducir los abscesos. Si es necesario, los abscesos se drenan. En casos graves, el trasplante de médula ósea ha funcionado en algunas personas. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La herencia es dominante. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 1 de cada 2. En la mitad de los casos, el cambio genético es nuevo; no hay otros enfermos en la familia. Un cuadro parecido debido al gen ZNF341 se hereda, en cambio, de forma recesiva. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome · Immune Deficiency Foundation: Hyper IgE syndromes · Orphanet: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency (ORPHA:2314)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se analizó a 41 pacientes con síndrome de hiper-IgE que recibieron un trasplante de células madre en distintos países del mundo.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 2 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07262983
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Inscripción por invitaciónNCT01852370
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
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La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
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Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
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En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:2314
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 4A01.34
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.