Enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos
Es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conectivo del cuerpo. Las personas suelen ser altas y delgadas. Pueden afectarse la arteria principal que sale del corazón, es decir, la aorta, y los ojos.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, polaco, alemán, inglés, español, italiano, portugués). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos».
Un cambio en el gen FBN1 altera una proteína llamada fibrilina. Esta proteína da fuerza y elasticidad al tejido conectivo. Como el tejido conectivo está en todas partes, se afectan el corazón, los vasos, los ojos, los huesos y las articulaciones. El problema más importante es que la aorta se ensancha y se debilita.
Los síntomas van de leves a graves y pueden aparecer a cualquier edad.
El diagnóstico se basa en una exploración detallada y en la historia de salud de la persona y de su familia. El corazón y la aorta se estudian con una ecocardiografía. Se hace una exploración de los ojos. En algunas personas se analiza el gen FBN1.
No hay un tratamiento que haga desaparecer la enfermedad. El objetivo es controlar los síntomas y proteger la aorta. La aorta suele estudiarse con pruebas de imagen una vez al año. Los medicamentos que bajan el ritmo del corazón y la tensión arterial pueden reducir la carga sobre la aorta. Si hace falta, se opera la aorta o las válvulas. Los problemas de los ojos se tratan; la columna se vigila. Puede ser necesario limitar algunas actividades. En el embarazo es imprescindible un seguimiento estrecho. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se hereda de forma dominante. Es decir, basta con un solo gen alterado. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 1 de cada 2 de recibirla. En aproximadamente 1 de cada 4 casos no hay otros enfermos en la familia; el cambio genético aparece por primera vez. Se recomienda asesoramiento genético a las parejas que planean tener hijos.
Fuente: NHS: Marfan syndrome · MedlinePlus Genetics: Marfan syndrome · MedlinePlus: Marfan syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Ordu se estudiaron los hallazgos cardiacos de niños con síndrome de Marfan.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 4 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 3 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT05838235
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT02050113
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT05809323
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Aún no reclutaNCT07495267
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Hacettepe midió la ansiedad de niños con trastornos hereditarios del ritmo cardíaco y de sus familias.
TailandiaInvestigación y ensayos clínicos
En Tailandia se hizo un ensayo con pacientes con síndrome de Brugada que tenían implantado un desfibrilador.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En un ensayo con 57 adultos con SED vascular se probó el irbesartán.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:558 · ICD-11 LD28.01
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.