Enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos
Es una enfermedad hereditaria que afecta a la actividad eléctrica del corazón. El corazón tarda en recuperarse después de cada latido. Esto puede causar alteraciones repentinas del ritmo y desmayos.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, alemán, español, italiano, portugués). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos».
Después de cada latido, el corazón se prepara de nuevo. Esta recuperación se hace a través de pequeños canales de las células del corazón. En esta enfermedad los canales no funcionan bien y la recuperación se alarga. En el ECG esto se llama QT largo. Esto puede causar ritmos repentinos, rápidos e irregulares.
Muchas personas no tienen ningún síntoma. Alrededor de la mitad de las personas que llevan el gen desarrollan síntomas.
El diagnóstico se hace con el electrocardiograma (ECG). Si hace falta, se hace un registro del corazón de 24 horas o una prueba de esfuerzo. La prueba genética apoya el diagnóstico y puede mostrar el tipo. A los familiares cercanos de la persona diagnosticada también se les recomienda hacerse pruebas.
La mayoría de las personas toman cada día medicamentos que regulan el ritmo del corazón. Si el riesgo es alto, puede colocarse bajo la piel del pecho un aparato parecido a un marcapasos. En raras ocasiones se hace una operación que corta algunos nervios que van al corazón. Es importante evitar los medicamentos que alargan el QT; antes de cada medicamento nuevo se consulta al médico. Evitar los desencadenantes y el seguimiento regular forman parte de los cuidados. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Los tipos más frecuentes se heredan de forma dominante. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 1 de cada 2 de heredarlo. No todas las personas que llevan el gen tienen síntomas. El tipo raro con pérdida de audición se hereda de forma recesiva. En este tipo, si ambos padres son portadores, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. Se recomiendan el estudio de la familia y el asesoramiento genético.
Fuente: NHS: Long QT syndrome · MedlinePlus Genetics: Romano-Ward syndrome · MedlinePlus Genetics: Jervell and Lange-Nielsen syndrome · NORD: Isolated congenital long QT syndrome (Romano-Ward)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Hacettepe midió la ansiedad de niños con trastornos hereditarios del ritmo cardíaco y de sus familias.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 4 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 3 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07277582
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT05348564
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT04336644
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Inscripción por invitaciónNCT07233421
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Ordu se estudiaron los hallazgos cardiacos de niños con síndrome de Marfan.
TailandiaInvestigación y ensayos clínicos
En Tailandia se hizo un ensayo con pacientes con síndrome de Brugada que tenían implantado un desfibrilador.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En un ensayo con 57 adultos con SED vascular se probó el irbesartán.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:768 · ICD-11 BC65.0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.