Enfermedades de la vista y la audición
Es una enfermedad hereditaria que afecta tanto a la audición como a la vista. La pérdida de audición suele estar presente desde el nacimiento. La vista, en cambio, disminuye poco a poco con los años.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la vista y la audición».
Las células ciliadas del oído interno y las células de la luz de la retina se van perdiendo con el tiempo. Por eso hay pérdida de audición y una pérdida de visión que va en aumento. La pérdida de visión se debe a una enfermedad del ojo llamada retinosis pigmentaria. En algunos tipos también se afecta el órgano del equilibrio. Tiene tres tipos principales; los más frecuentes son los tipos 1 y 2.
La gravedad de los síntomas y la edad a la que empiezan dependen del tipo.
El médico estudia la audición, el equilibrio y la vista. Se dilata la pupila para examinar la retina. Pueden hacerse una prueba del campo visual, un ERG y una OCT. La prueba genética confirma el diagnóstico.
Por ahora no hay un tratamiento aprobado específico para esta enfermedad. El apoyo temprano permite aprovechar al máximo la audición y la vista. Pueden usarse audífonos o un implante coclear, es decir, un dispositivo auditivo que se coloca en el oído interno. Se ofrecen ayudas para baja visión y entrenamiento visual. Si hace falta, se enseñan el braille y la lengua de signos. Las investigaciones sobre terapia génica continúan. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Todos los tipos se heredan de forma recesiva. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. La madre y el padre portadores no tienen síntomas. En los matrimonios entre parientes, esta probabilidad puede aumentar. El asesoramiento genético explica a la familia los riesgos y las opciones de pruebas.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Usher syndrome · National Eye Institute (NIH): Usher Syndrome · Orphanet: Usher syndrome (ORPHA:886)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 48 pacientes de distintas regiones se sometieron a exploraciones de los ojos y los oídos.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 7 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 2 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06789445
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06591793
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07796646
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07710196
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06627179
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaSGK y financiación
Un medicamento utilizado en una enfermedad rara que afecta al nervio óptico se ha incluido en la cobertura de reembolso.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En 7 centros de Estados Unidos se realizó un estudio de dos años controlado con placebo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Gazi revisó los ojos de 27 niños.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:886 · ICD-11 LD2H.4
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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