Enfermedades de la vista y la audición
Es un grupo de enfermedades hereditarias. Produce cambios en el color del pelo, la piel y los ojos. Algunas personas tienen pérdida de audición desde el nacimiento.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la vista y la audición».
En esta enfermedad, las células que dan color, es decir, los melanocitos, no se desarrollan bien. Estas células dan color a la piel, al pelo y a los ojos. También participan en el funcionamiento del oído interno. Hay cuatro tipos. Los más frecuentes son el tipo 1 y el tipo 2. En el tipo 4 también se afecta el intestino grueso.
Los síntomas pueden ser distintos incluso dentro de la misma familia.
El médico observa los cambios en el color del pelo, la piel y los ojos. Se hace una prueba de audición. Si hay problemas intestinales, pueden hacer falta más pruebas. Una prueba genética apoya el diagnóstico.
No hay un tratamiento específico para esta enfermedad. Los síntomas se tratan a medida que aparecen. La audición debe controlarse con cuidado. Para el estreñimiento puede recomendarse una dieta especial. En los problemas intestinales graves puede hacer falta una operación. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Suele heredarse de forma dominante. Es decir, basta con que cambie una sola copia del gen. En la mayoría de las personas, también la madre o el padre están afectados. Pero los síntomas del progenitor pueden ser muy distintos de los del hijo. En pocas personas, el cambio genético aparece por primera vez. Algunas formas de los tipos 2 y 4 se heredan de forma recesiva. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Waardenburg syndrome · MedlinePlus: Waardenburg syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En París se estudió el sistema del equilibrio de niños con síndrome de Waardenburg y pérdida auditiva.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaSGK y financiación
Un medicamento utilizado en una enfermedad rara que afecta al nervio óptico se ha incluido en la cobertura de reembolso.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En 7 centros de Estados Unidos se realizó un estudio de dos años controlado con placebo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Gazi revisó los ojos de 27 niños.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:3440
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: EC23.2Y
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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