Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Una enfermedad rara en la que se forman coágulos en los vasos pequeños. Afecta sobre todo a los riñones. Hay anemia, plaquetas bajas e insuficiencia renal.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
El sistema del complemento es una parte del sistema inmunitario que ataca a los microbios. En el SHUa este sistema funciona sin control. Daña la superficie interna de los vasos y se forman pequeños coágulos. Los coágulos afectan sobre todo a los vasos del riñón. También pueden verse afectados el cerebro, el corazón, los pulmones y el intestino. A menudo una infección o un embarazo desencadena la crisis.
La enfermedad puede empezar a cualquier edad. Los primeros síntomas pueden ser poco claros.
Los análisis de sangre muestran anemia, destrucción de la sangre y plaquetas bajas. Se hacen pruebas del riñón y un análisis de orina. Para distinguirlo del SHU típico, se buscan en las heces bacterias que causan diarrea. La prueba genética y las pruebas de anticuerpos ayudan al diagnóstico.
Existen tratamientos aprobados específicos para esta enfermedad que frenan el sistema del complemento. Antes de estos tratamientos se pone la vacuna contra la meningitis. El recambio de plasma y la administración de plasma son métodos que se han usado durante mucho tiempo. Si los riñones no son suficientes, puede hacer falta diálisis. A algunas personas se les puede hacer un trasplante de riñón. Antes del trasplante se recomienda una prueba genética. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
En la mayoría de los pacientes no hay otros afectados en la familia. El cambio en el gen crea una predisposición a la enfermedad, pero por sí solo casi nunca basta. Cuando aparece en la familia, suele transmitirse con herencia dominante. En ese caso, el progenitor que tiene el gen lo transmite a cada hijo con una probabilidad de 1 de cada 2. No todas las personas que tienen el gen enferman. Con menos frecuencia, también se ve herencia recesiva. El asesoramiento genético ayuda a entender el riesgo.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Atypical hemolytic-uremic syndrome · NORD: Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 8 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 5 están reclutando ahora; 3 tienen centros en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT05795140
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT05935215
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT04861259
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT04958265
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT05684159
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el estudio participaron 48 personas de entre 3 y 68 años con PTT congénita.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:2134
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 3A10.Y
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.