Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Es una enfermedad inflamatoria hereditaria con brotes de fiebre de larga duración. En los brotes hay dolor muscular, dolor de barriga y erupción en la piel.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
Un cambio en el gen TNFRSF1A hace que una proteína llamada receptor 1 del TNF se pliegue de forma incorrecta. Esta proteína se acumula dentro de la célula y estimula la inflamación sin parar. Así se producen brotes de fiebre e inflamación sin que haya microbios. Los brotes suelen durar de 1 a 3 semanas.
El primer brote suele aparecer en la infancia. Pueden aparecer:
El médico sospecha TRAPS por los síntomas y la historia familiar. En los brotes suben los marcadores de inflamación en la sangre. El diagnóstico se confirma con una prueba genética del gen TNFRSF1A. También se comprueba si hay proteína en la orina.
Para aliviar los brotes pueden usarse antiinflamatorios y cortisona. Los medicamentos biológicos que frenan una sustancia llamada IL-1, que pone en marcha la inflamación, pueden reducir claramente los brotes. Existe un tratamiento biológico aprobado para esta enfermedad. Quienes reciben tratamiento necesitan análisis de sangre y orina regulares. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La herencia es dominante. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 1 de cada 2. No todas las personas que tienen el gen alterado enferman. A veces el cambio genético es nuevo. Se recomienda asesoramiento genético para los familiares con molestias parecidas.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome · NORD: Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome · PRINTO/PReS: TNF Reseptörüyle İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se volvió a analizar a los pacientes con TRAPS del registro nacional de enfermedades raras.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
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MundialInvestigación y ensayos clínicos
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:32960 · ICD-11 4A60.2
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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