Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Enfermedad hereditaria de la sangre en la que se altera la producción de hemoglobina y que cursa con anemia. En Turquía forma parte del cribado prematrimonial.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
La talasemia es un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre. En estas enfermedades no se fabrica suficiente hemoglobina (la sustancia que transporta el oxígeno en la sangre). Por eso hay anemia. Los dos tipos principales son la talasemia alfa y la talasemia beta. Tiene distintas formas, desde ser portador hasta los tipos graves.
En los tipos graves, los síntomas suelen empezar unos meses después del nacimiento. En los tipos leves aparecen más tarde o pueden no aparecer nunca.
La talasemia y el estado de portador se detectan con análisis de sangre. Estos análisis pueden hacerse a cualquier edad. En algunos sistemas de salud se hace un cribado durante el embarazo y en el recién nacido.
En los tipos graves se hacen transfusiones de sangre regulares. Las transfusiones frecuentes acumulan demasiado hierro en el cuerpo. También es necesario un tratamiento con medicamentos que eliminan este hierro del cuerpo. En algunas personas puede plantearse un trasplante de células madre, pero tiene riesgos. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La talasemia es hereditaria. Si la madre y el padre son portadores, la probabilidad de que el hijo o la hija esté afectado es de 1 de cada 4 en cada embarazo. Los portadores no suelen tener problemas de salud. En la talasemia alfa, el riesgo depende de qué genes estén afectados. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: NHS — Thalassaemia · MedlinePlus Genetics — Beta thalassemia · MedlinePlus Genetics — Alpha thalassemia
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La agencia del medicamento de Estados Unidos (FDA) aprobó el 1 de julio de 2026 el exagamglogén autotemcel para niños mayores de 2 años.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el mitapivat para tratar la anemia en adultos con talasemia alfa o beta.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 75 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 40 están reclutando ahora; 9 tienen centros en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT06609226
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT04143724
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT04064060
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT06421636
Fase 4 · estudio de seguimiento de un fármaco aprobadoActivo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT02386800
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Base de datos internacional de enfermedades raras: Orphanet · ICD-11 3A50
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.