Enfermedades de la vista y la audición
Enfermedad ocular que afecta al centro de la retina y reduce poco a poco la visión necesaria para leer.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la vista y la audición».
La telangiectasia macular tipo 2 afecta a una zona del ojo llamada mácula. La mácula es el centro de la retina y permite la visión detallada, por ejemplo para leer. En esta enfermedad, los vasos sanguíneos muy finos de la mácula se alteran y se dilatan. Suele afectar a los dos ojos, pero no siempre en el mismo grado.
La enfermedad suele aparecer en la mediana edad. Al principio puede no haber síntomas. La visión central puede disminuir poco a poco a lo largo de los años. La visión lateral no se afecta; en general no lleva a la ceguera total.
El diagnóstico se hace con una revisión de los ojos; la pupila se dilata con gotas. Se usan una prueba de imagen que muestra las capas de la retina (OCT) y estudios de los vasos sanguíneos. También puede hacerse una sencilla prueba de líneas llamada rejilla de Amsler.
Se ha desarrollado una pequeña cápsula que se coloca en el ojo y libera un medicamento para proteger la retina. Si se forman vasos nuevos, pueden usarse tratamientos con inyecciones dentro del ojo. En algunos casos puede ser necesario un láser o una operación. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
En la mayoría de las personas no hay una causa conocida. En algunas familias la enfermedad aparece en más de una persona. Esto hace pensar que puede haber una predisposición genética; pero todavía no se entiende del todo.
Fuente: American Academy of Ophthalmology – What Is Macular Telangiectasia? · EyeWiki (American Academy of Ophthalmology) – Macular telangiectasia
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el revakinagén taroretcel para la telangiectasia macular tipo 2.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 3 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07342439
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06397131
Fase 4 · estudio de seguimiento de un fármaco aprobadoReclutandoNCT06971939
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaSGK y financiación
Un medicamento utilizado en una enfermedad rara que afecta al nervio óptico se ha incluido en la cobertura de reembolso.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En 7 centros de Estados Unidos se realizó un estudio de dos años controlado con placebo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Gazi revisó los ojos de 27 niños.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Base de datos internacional de enfermedades raras: Orphanet · ICD-11 9B75.3
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.