Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Una enfermedad hereditaria de la sangre en la que las plaquetas no pueden unirse para formar un coágulo. Desde el nacimiento hay moratones con facilidad y sangrados largos.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, italiano). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
Las plaquetas son células pequeñas de la sangre que se pegan entre sí para detener un sangrado. Para ello tienen en su superficie una proteína receptora especial. En esta enfermedad esa proteína falta o está alterada. El número de plaquetas suele ser normal, pero las células no pueden agruparse. Por eso los sangrados duran mucho.
La gravedad del sangrado varía mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Los sangrados espontáneos tienden a disminuir con la edad.
El número de plaquetas suele salir normal, pero el tiempo de sangrado es largo. Las pruebas de agregación de plaquetas dan resultados alterados. El diagnóstico definitivo se hace con un análisis de sangre especial que muestra la falta de la proteína receptora. La prueba genética puede encontrar el cambio en el gen que causa la enfermedad.
Cuando hay un sangrado o antes de una operación se hace una transfusión de plaquetas. También se usan medicamentos que evitan que el coágulo se deshaga antes de tiempo. Si la transfusión de plaquetas no funciona, puede darse un tratamiento aprobado con un factor de la coagulación. En las reglas abundantes ayuda el tratamiento hormonal. El cuidado dental regular es importante. Algunas personas con enfermedad grave se han curado con un trasplante de células madre. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre son portadores, pero normalmente no tienen síntomas. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. Niñas y niños se ven afectados por igual. En los matrimonios entre parientes las enfermedades recesivas pueden ser más frecuentes. Con el asesoramiento genético pueden hablarse la prueba de portador y la prueba prenatal.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Glanzmann thrombasthenia · NORD: Glanzmann Thrombasthenia
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EgiptoInvestigación y ensayos clínicos
En Egipto se estudió a 87 niños con trombastenia de Glanzmann procedentes de varios centros.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 3 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 2 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07136857
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06211634
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT04119908
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:849
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 3B62.0Y
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.