Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul se siguió a 24 bebés con diagnóstico de espasmos infantiles durante el tratamiento con ACTH a dosis baja.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Facultad de Medicina de Estambul estudió a 54 mujeres con enfermedad de Wilson.
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En Turquía, 48 pacientes de distintas regiones se sometieron a exploraciones de los ojos y los oídos.
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Bajo la dirección de la Universidad de Estambul-Cerrahpaşa, se realizó una encuesta a las familias de niños con enfermedad de Still.
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En Estambul Cerrahpaşa se estudió a 12 pacientes de ocho familias.
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Equipos de genética de Ankara y Trabzon estudiaron a pacientes con síndrome de Kabuki.
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En un centro de Adana se revisaron de forma retrospectiva los niños con HSP que tenían un diagnóstico genético.
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Con los registros e-Nabız del Ministerio de Sanidad se contó a los pacientes con FMF (fiebre mediterránea familiar) de Turquía.
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En Ankara, oftalmólogos siguieron durante mucho tiempo a cinco niños con enfermedad de VKH.
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En Estambul, un paciente de 28 años recibió un trasplante de células madre y se recuperó.
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La Universidad de Estambul dio colina durante 8 semanas a 15 pacientes cuya homocisteína seguía alta a pesar del tratamiento.
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En Turquía se estudió a 252 pacientes con Takayasu de 11 centros de reumatología.
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En Eskişehir se revisaron de forma retrospectiva 350 biopsias musculares tomadas entre 2013 y 2024.
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En un centro oftalmológico del sur de Turquía se revisaron las operaciones de glaucoma congénito.
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Entre 2000 y 2024 se estudió en Ankara a los pacientes con GSD tipo 1 en seguimiento.
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Entre 2015 y 2024 se revisaron los registros de e-salud del Ministerio de Sanidad.
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La Universidad de Çukurova revisó los registros de 132 pacientes con diagnóstico genético confirmado.
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La Universidad Hacettepe midió la ansiedad de niños con trastornos hereditarios del ritmo cardíaco y de sus familias.
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En Turquía se incluyó en el registro a 215 pacientes de 19 centros de hematología.
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Centros de genética de Turquía estudiaron a 32 personas con displasia ectodérmica hipohidrótica.