Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad Hacettepe se analizaron los registros de sueño de 7 personas con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Rize y Estambul se estudió a 6 pacientes con ictiosis relacionada con el gen ALOX12B.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Se estudió a 24 niños con distrofia miotónica tipo 1 en el Hospital Urbano Bilkent de Ankara.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul se analizó a 25 pacientes con un panel de múltiples genes.
TurquíaDiagnóstico y cribado
La Universidad Ege aplicó una escala de puntuación a 38 pacientes con diagnóstico genético confirmado de SQF.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul se siguió a 24 bebés con diagnóstico de espasmos infantiles durante el tratamiento con ACTH a dosis baja.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Facultad de Medicina de Estambul estudió a 54 mujeres con enfermedad de Wilson.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 48 pacientes de distintas regiones se sometieron a exploraciones de los ojos y los oídos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Bajo la dirección de la Universidad de Estambul-Cerrahpaşa, se realizó una encuesta a las familias de niños con enfermedad de Still.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad de Estambul se realizaron pruebas genéticas a adultos con diagnóstico de inmunodeficiencia común variable.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul Cerrahpaşa se estudió a 12 pacientes de ocho familias.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Equipos de genética de Ankara y Trabzon estudiaron a pacientes con síndrome de Kabuki.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En un centro de Adana se revisaron de forma retrospectiva los niños con HSP que tenían un diagnóstico genético.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Con los registros e-Nabız del Ministerio de Sanidad se contó a los pacientes con FMF (fiebre mediterránea familiar) de Turquía.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Ankara, oftalmólogos siguieron durante mucho tiempo a cinco niños con enfermedad de VKH.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul, un paciente de 28 años recibió un trasplante de células madre y se recuperó.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Estambul dio colina durante 8 semanas a 15 pacientes cuya homocisteína seguía alta a pesar del tratamiento.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió a 252 pacientes con Takayasu de 11 centros de reumatología.
TurquíaPolítica sanitaria
El ministro de Sanidad, Kemal Memişoğlu, anunció que se ha completado la síntesis del principio activo nusinersén.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Eskişehir se revisaron de forma retrospectiva 350 biopsias musculares tomadas entre 2013 y 2024.