Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En 175 personas con síndrome de Prader-Willi se comparó la carbetocina en espray nasal con un placebo.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 26 adultos con enfermedad de Kennedy con resonancia magnética muscular de cuerpo entero cada seis meses, durante un máximo de 18 meses.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el estudio de la ampreloxetina participaron 73 personas con AMS cuya tensión arterial baja al ponerse de pie.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se compararon los registros de 20 años de 130 pacientes con PAP de tres países.
Reino Unido y EuropaInvestigación y ensayos clínicos
El estudio TOPaZ, publicado en JAMA, probó dos medicamentos juntos en adultos con la enfermedad de los huesos de cristal.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Investigadores de Esmirna crearon pequeños modelos de córnea a partir de células de pacientes con aniridia.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se realizó un estudio de fase 3 con 25 niños con enfermedad de von Willebrand (EvW) grave.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad Bezmialem Vakıf se realizó la prueba del gen SCN1A a 60 niños.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Ankara, 1359 pacientes de 8 centros de diálisis se hicieron una prueba genética de la enfermedad de Fabry.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó la bitopertina en 15 adultos con DBA que no respondían a la cortisona.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Mármara, entre 2011 y 2025, se operó 7 veces a 6 pacientes menores de 18 años.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia, seis pacientes con deficiencia de AADC recibieron terapia génica en ambos lados del cerebro.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, nefrólogos pediátricos analizaron en un registro nacional a niños con hiperoxaluria primaria.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Se estudió a 134 pacientes adultos con fenilcetonuria seguidos en la Facultad de Medicina de Estambul.
AustriaInvestigación y ensayos clínicos
En Viena se siguió durante un año a 17 adultos con ataxia de Friedreich que iniciaron tratamiento con omaveloxolona.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 114 niños de 3-17 años.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió durante un año a pacientes con discinesia ciliar primaria confirmada genéticamente, procedentes de 11 centros de siete países.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se analizó la alimentación de 40 personas con deficiencia de LCHAD en dos mediciones separadas por dos años.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul se siguió durante dos años a 14 pacientes con MPS en terapia de sustitución enzimática.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Se estudió a 14 pacientes con diagnóstico de Niemann-Pick tipo C en el Hospital de la Ciudad de Ankara.