Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
15 novedades
TurquíaSGK y financiación
Un medicamento utilizado en una enfermedad rara que afecta al nervio óptico se ha incluido en la cobertura de reembolso.
UEPolítica sanitaria
La Comisión de Salud Pública del Parlamento Europeo aprobó, con 33 votos, un informe que pide a la Comisión Europea un plan de acción para las enfermedades raras.
TurquíaSGK y financiación
Se revisaron los criterios de uso y reembolso de nusinersén y risdiplam en el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME).
UEPolítica sanitaria
La 13.ª Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD), celebrada en Praga del 3 al 4 de junio de 2026, se unió en el llamamiento a un plan de acción coordinado a escala de la UE.
MundialPolítica sanitaria
El Día de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero de 2026, se celebró bajo la coordinación de EURORDIS con el lema «Más de lo que puede imaginar».
EE. UU.Política sanitaria
Directivos de la FDA describieron en el NEJM una vía de aprobación denominada «mecanismo plausible» para terapias individualizadas en las que no es posible realizar ensayos aleatorizados.
Reino UnidoDiagnóstico y cribado
Un total de 25 000 bebés se han incorporado al Generation Study, que Genomics England lleva a cabo con el NHS.
EE. UU.Política sanitaria
La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) anunció los «Principios de evidencia para enfermedades raras», destinados a enfermedades genéticas que, por lo general, tienen menos de 1000 pacientes en EE. UU.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
La Chan Zuckerberg Initiative y el Innovative Genomics Institute anunciaron la creación de un nuevo centro.
Reino UnidoPolítica sanitaria
El plan de salud a 10 años del Gobierno de Inglaterra se propone ofrecer, a largo plazo, la secuenciación del genoma al nacer a todas las personas.
TurquíaSGK y financiación
El SGK (Instituto de Seguridad Social de Turquía) anunció que incluirá en la lista de reembolso un medicamento para la fibrosis quística.
MundialPolítica sanitaria
La 78.ª Asamblea Mundial de la Salud aprobó, a iniciativa de Egipto y España, la primera resolución que reconoce las enfermedades raras como una prioridad de salud mundial.
TurquíaSGK y financiación
Otro medicamento utilizado en el tratamiento de niños con AME (atrofia muscular espinal) se incluirá en la lista de reembolso del SGK.
TurquíaSGK y financiación
Con una modificación del Comunicado de Aplicación Sanitaria (SUT), se incluyeron 16 medicamentos en la lista de reembolso del SGK (Instituto de Seguridad Social de Turquía).
TurquíaPolítica sanitaria
El Ministerio de Sanidad aumentará el número de centros de tratamiento e investigación de enfermedades raras.