TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La mayor serie de Bardet-Biedl de Turquía: se halló la causa genética en los 25 pacientes
En Estambul se analizó a 25 pacientes con un panel de múltiples genes.
Publicación revisada por paresBardet-Biedl
Enfermedades raras
Novedades
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
190 novedades · página 7/10
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
ACTH a dosis baja en los espasmos infantiles en Estambul: se observaron cambios cardiacos sin síntomas
En Estambul se siguió a 24 bebés con diagnóstico de espasmos infantiles durante el tratamiento con ACTH a dosis baja.
Publicación revisada por paresSíndrome de West
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Se analizaron 131 embarazos de 54 mujeres con enfermedad de Wilson en Estambul: tres de cada cuatro terminaron en nacido vivo
La Facultad de Medicina de Estambul estudió a 54 mujeres con enfermedad de Wilson.
Publicación revisada por paresWilson
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Se publican las primeras curvas de crecimiento para el síndrome de Smith-Magenis
Investigadores de Estados Unidos elaboraron curvas de crecimiento propias para niños con síndrome de Smith-Magenis.
Publicación revisada por paresSmith-Magenis
EE. UU. y Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
Terapia génica en la IDCG por déficit de ADA: ninguna muerte en 62 pacientes con una mediana de seguimiento de 7,5 años
Se publicaron los resultados a largo plazo de la terapia génica con células madre en la inmunodeficiencia combinada grave por déficit de ADA.
Publicación revisada por paresIDCG
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Tay-Sachs y Sandhoff de inicio tardío, venglustat en fase 3: no se observó beneficio clínico
En el ensayo de fase 3, 40 adultos recibieron venglustat y 19 adultos, placebo.
Publicación revisada por paresTay-Sachs, Sandhoff
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Síndrome de Usher en Turquía: los tipos 1 y 2 se observaron con una frecuencia casi igual
En Turquía, 48 pacientes de distintas regiones se sometieron a exploraciones de los ojos y los oídos.
Publicación revisada por paresSíndrome de Usher
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Encuesta en Turquía sobre la enfermedad de Still infantil: ningún niño fue diagnosticado en la primera consulta
Bajo la dirección de la Universidad de Estambul-Cerrahpaşa, se realizó una encuesta a las familias de niños con enfermedad de Still.
Publicación revisada por paresAIJ sistémica
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Acidemia isovalérica: expertos publican 15 recomendaciones para el diagnóstico y la atención
Un grupo internacional de expertos revisó los estudios publicados sobre la acidemia isovalérica.
Publicación revisada por paresAcidemia isovalérica
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
28 pacientes con ASA en China: el trasplante de hígado corrigió el amoníaco, pero no evitó el retraso del desarrollo
Se analizó a 28 pacientes con ASA seguidos entre 2011 y 2024 en un centro de Shanghái.
Publicación revisada por paresASA
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Embarazo en los síndromes de Bartter y Gitelman: se recopilaron los casos publicados
Médicos de Australia revisaron las publicaciones sobre el embarazo en estas dos enfermedades renales.
Publicación revisada por paresBartter
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Deficiencia primaria de carnitina en 12 pacientes de Turquía: el hallazgo más frecuente fue la enfermedad del músculo cardíaco
En Estambul Cerrahpaşa se estudió a 12 pacientes de ocho familias.
Publicación revisada por paresDéficit de carnitina
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Nuevos hallazgos genéticos en 13 pacientes con síndrome de Kabuki de Turquía
Equipos de genética de Ankara y Trabzon estudiaron a pacientes con síndrome de Kabuki.
Publicación revisada por paresKabuki
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Adana, 6 nuevas variantes genéticas en 10 niños con HSP y diagnóstico genético
En un centro de Adana se revisaron de forma retrospectiva los niños con HSP que tenían un diagnóstico genético.
Publicación revisada por paresPEH
MundialInvestigación y ensayos clínicos
318 pacientes con retinosquisis de 9 países bajo la dirección de Ankara: la mayoría de los ojos se siguieron sin cirugía
Bajo la dirección de la Universidad Gazi, 14 centros de 9 países recogieron datos.
Publicación revisada por paresRetinosquisis
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Registros sanitarios nacionales: en Turquía hay más de 160 mil pacientes con FMF
Con los registros e-Nabız del Ministerio de Sanidad se contó a los pacientes con FMF (fiebre mediterránea familiar) de Turquía.
Publicación revisada por paresFMF
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
PSP: pequeño estudio de fase 2 en Francia con el fármaco experimental AZP2006, que resultó seguro
En tres centros de Francia, pacientes con parálisis supranuclear progresiva (PSP) recibieron AZP2006, un fármaco experimental, o placebo.
Publicación revisada por paresPSP
IndiaInvestigación y ensayos clínicos
Diagnóstico tardío en la tirosinemia tipo 1: los 18 niños de la India tenían cirrosis al diagnóstico
En la India se revisaron los resultados de 18 niños con tirosinemia tipo 1 diagnosticada tarde.
Publicación revisada por paresTirosinemia tipo 1
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Ankara: se publica el seguimiento, con una mediana de ocho años, de cinco niños con enfermedad de VKH
En Ankara, oftalmólogos siguieron durante mucho tiempo a cinco niños con enfermedad de VKH.
Publicación revisada por paresEnfermedad de VKH
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Homocistinuria clásica: un suplemento de colina redujo la homocisteína en un pequeño estudio de Estambul
La Universidad de Estambul dio colina durante 8 semanas a 15 pacientes cuya homocisteína seguía alta a pesar del tratamiento.
Publicación revisada por paresHomocistinuria