TurquieRecherche et essais cliniques
24 ans de glycogénose de type 1 à Ankara : une seule modification génétique se distingue chez 39 patients de type Ia
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À Ankara, les patients atteints de glycogénose (GSD) de type 1 suivis entre 2000 et 2024 ont été étudiés. L'étude comptait 39 patients de type Ia et 8 de type Ib. Dans le type Ia, quatre modifications différentes du gène G6PC ont été trouvées. La plus fréquente était p.R83C, qui représentait environ 85 % des allèles. Chez certains patients, des signes inattendus ont été observés, comme un AVC, une cataracte ou un épaississement du muscle cardiaque.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
En Turquie, une modification génétique est très fréquente dans le type Ia. Cette information peut faciliter le diagnostic et le conseil génétique familial. Les auteurs soulignent le rôle des mariages consanguins.
Source
Article scientifique : Clinical, laboratory and molecular features of glycogen storage disease type 1a and 1b patients from Turkey: novel mutations and phenotypes. European Journal of Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s00431-025-06371-7 · PubMed 40781175
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Glycogénose de type Ia
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.