Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire. Le foie ne peut pas libérer dans le sang le sucre qu'il a stocké. Elle se prend en charge par des repas fréquents et de l'amidon de maïs.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : anglais, français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
Le foie ne peut pas libérer dans le sang le sucre qu'il a stocké (le glycogène). C'est pourquoi le taux de sucre dans le sang baisse lors du jeûne. Du glycogène et des graisses s'accumulent dans le foie et les reins. Avec le temps, cette accumulation abîme ces organes.
Les symptômes commencent le plus souvent vers l'âge de 3-4 mois. Le jeûne entraîne une baisse du sucre dans le sang.
On pense au diagnostic à partir des symptômes et des analyses de sang. On mesure le sucre dans le sang et l'acide lactique à jeun et après le repas. L'acide urique et les graisses du sang peuvent aussi être élevés. Le diagnostic est confirmé par un test génétique.
Le but principal est d'empêcher la baisse du sucre dans le sang. Pour cela, on utilise des repas fréquents, une alimentation pendant la nuit et un régime adapté. Dans les cas graves, une greffe de foie ou de rein peut être envisagée. Avec une prise en charge adaptée, l'espérance de vie peut être proche de la normale. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. Le père et la mère sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple porteur, le risque d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Le conseil génétique est recommandé pour les frères et sœurs et pour les grossesses suivantes.
Source : MedlinePlus Genetics — Glycogen storage disease type I · Orphanet — Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Ankara, les patients atteints de glycogénose (GSD) de type 1 suivis entre 2000 et 2024 ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 2 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 2 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06735755
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT06852612
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Les troubles de la parole et du langage sont fréquents dans la galactosémie.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:79258
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C51.3 (Glycogen storage disease)
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.