EuropeRecherche et essais cliniques
Acide carglumique au long cours dans l'acidémie méthylmalonique et propionique : données de vie réelle en Europe
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis. Les patients prenaient de l'acide carglumique depuis longtemps. Chez les 39 patients évalués, le nombre de crises a diminué après le traitement. Les taux d'ammoniac ont aussi baissé. Les hospitalisations et les passages aux urgences ont diminué.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Il s'agit d'une analyse intermédiaire, sans groupe placebo. Même si les résultats semblent positifs, ce n'est pas une preuve définitive ; la décision de traitement se prend avec le médecin spécialiste des maladies métaboliques.
Source
Article scientifique : Real world experience of carglumic acid for methylmalonic and propionic acidurias: the second interim analysis of the multicentre observational PROTECT study. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2026. DOI: 10.1186/s13023-026-04522-z · PubMed 42839282
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Acidémie méthylmalonique (AMM)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.