TurquieRecherche et essais cliniques
31 patients atteints du syndrome de Joubert à Istanbul : cause génétique trouvée dans 23 familles, 13 nouvelles modifications génétiques
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Des patients atteints du syndrome de Joubert ont été étudiés à l'université d'Istanbul-Cerrahpaşa. L'étude a inclus 31 patients issus de 28 familles. Les patients ont été suivis en moyenne 7,4 ans. Une cause génétique a été trouvée dans 23 des familles ; les gènes les plus fréquents étaient AHI1 et CEP290. L'atteinte des reins et du foie était légère chez la plupart des patients.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Savoir quel gène est touché aide à planifier la surveillance des yeux et des reins. Même au sein d'une même famille, les symptômes peuvent différer. Interrogez votre médecin sur le conseil génétique.
Source
Article scientifique : Molecular Spectrum and Deep Phenotyping of a Turkish Joubert Syndrome Cohort, Including a Potential Candidate Gene, NPHP4. Turkish Archives of Pediatrics, 2025. DOI: 10.5152/TurkArchPediatr.2025.25326 · PubMed 42044428
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Syndrome de Joubert
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.