Syndromes génétiques et autres maladies
Maladie héréditaire qui touche le développement de la partie arrière du cerveau. Le bébé peut présenter un relâchement musculaire et une respiration irrégulière. Le développement et l'équilibre sont touchés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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Dans le syndrome de Joubert, le tronc cérébral et la partie centrale du cervelet se développent différemment. À l'IRM, cet aspect est appelé signe de la dent molaire. La maladie touche de petits prolongements des cellules appelés cils. C'est pourquoi les reins, le foie et les yeux peuvent aussi être touchés. Les signes peuvent être différents même au sein d'une même famille.
Les signes varient beaucoup d'une personne à l'autre.
Pour le diagnostic, le signe de la dent molaire doit être visible à l'IRM du cerveau. Le médecin évalue la force musculaire, le développement et les mouvements des yeux. Le test génétique trouve la cause chez de nombreuses personnes. Des examens complémentaires sont faits pour les reins, le foie et les yeux.
La prise en charge vise les signes et c'est un travail d'équipe. La kinésithérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie soutiennent le développement. Les bébés qui ont des troubles respiratoires sont surveillés et aidés si nécessaire. Les reins, le foie et les yeux sont contrôlés chaque année. Une opération peut être nécessaire pour des doigts en plus ou des problèmes des yeux. En cas de maladie rénale sévère, une dialyse ou une greffe peut être réalisée. Les traitements propres à la maladie sont encore au stade de la recherche. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Le syndrome de Joubert se transmet le plus souvent sur le mode récessif. Pour un couple de porteurs, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Rarement, la transmission est dominante ou liée à l'X. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité que deux porteurs se rencontrent peut augmenter. Si le gène en cause dans la famille a été trouvé, un test de porteur et un diagnostic pendant la grossesse sont possibles. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Joubert syndrome · NORD: Joubert Syndrome · Orphanet: Joubert syndrome (ORPHA:140874)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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TurquieRecherche et essais cliniques
Des patients atteints du syndrome de Joubert ont été étudiés à l'université d'Istanbul-Cerrahpaşa.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
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Code Orphanet : ORPHA:140874
Aucune entrée CIM-11 correspondante n’a été trouvée.
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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