TurquieRecherche et essais cliniques
134 adultes atteints de PCU dépistés à la naissance à Istanbul : ceux qui gèrent eux-mêmes leur régime réussissent mieux
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
On a étudié 134 adultes atteints de phénylcétonurie (PCU) suivis à la faculté de médecine d'Istanbul. L'âge moyen était de 23 ans. Tous avaient été diagnostiqués par le dépistage néonatal. Chez les patients qui géraient eux-mêmes leur régime, le suivi et les taux sanguins étaient meilleurs. Plus le régime pesait lourd, plus la qualité de vie baissait.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Dans la phénylcétonurie, le régime dure toute la vie. Selon cette étude, aider la personne à gérer elle-même son régime peut être utile. L'étude a été menée dans un seul centre.
Source
Article scientifique : Factors affecting the success of follow-up and treatment of adults with phenylketonuria diagnosed by newborn screening. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2026. DOI: 10.1515/jpem-2026-0112 · PubMed 42370601
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Phénylcétonurie (PCU)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.