Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire du métabolisme. L'organisme ne dégrade pas complètement certaines protéines et graisses. De l'acide s'accumule dans le sang ; des vomissements, une grande fatigue et des problèmes de développement peuvent survenir.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies héréditaires du métabolisme ».
Une enzyme, ou le mécanisme lié à la vitamine B12 dont elle a besoin pour fonctionner, est défaillant. Certains éléments de base des protéines et certaines graisses ne peuvent donc pas être complètement dégradés. L'acide méthylmalonique et d'autres substances nocives s'accumulent. Le sang devient acide et des organes peuvent être abîmés.
Les symptômes commencent le plus souvent tôt chez le nourrisson. Ils vont de légers à graves. Une infection ou un excès de protéines peuvent déclencher des épisodes.
Dans de nombreux pays, la maladie peut être repérée par le dépistage néonatal élargi. On mesure l'acide méthylmalonique et les substances apparentées dans le sang et l'urine. Le diagnostic est confirmé par un test génétique ; une imagerie du cerveau peut aussi être réalisée.
La base de la prise en charge est un régime particulier qui limite certaines protéines, et un lait spécial. Manger souvent et régulièrement est important. Certaines formes répondent à un traitement par vitamine. Certains enfants ont besoin de compléments nutritionnels. Pendant un épisode, un traitement à l'hôpital peut être nécessaire. De nouveaux traitements sont à l'étude. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont généralement des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité que deux porteurs se rencontrent augmente. Le conseil génétique guide la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Methylmalonic acidemia · NORD: Methylmalonic Acidemia
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université d'Ankara, 8 patients atteints d'acidémie méthylmalonique ont été suivis étape par étape.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 3 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05295433
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07163364
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement pas encore ouvertNCT06664840
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
États-UnisRecherche et essais cliniques
Les troubles de la parole et du langage sont fréquents dans la galactosémie.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:293355
Aucune entrée CIM-11 correspondante n’a été trouvée.
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.