TurquieDiagnostic et dépistage
18 patients atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann à Ankara : le score international jugé utile au diagnostic
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À l'hôpital municipal Bilkent d'Ankara, des enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann ont été étudiés. L'étude comptait 18 patients. Les signes les plus fréquents étaient une grosse langue et une ouverture de la paroi abdominale à la naissance. Le test génétique a trouvé une anomalie chez 13 des 16 patients. Une tumeur du foie a été observée chez un patient.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Dans ce syndrome, un suivi régulier est important en raison du risque de tumeur. Le score guide le médecin pour le diagnostic et le suivi. Il s'agit d'une petite étude.
Source
Article scientifique : Clinical and Molecular Evaluation of Beckwith-Wiedemann Syndrome with the BWSICS Score. Molecular Syndromology, 2025. DOI: 10.1159/000543374 · PubMed 41230207
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.