Syndromes génétiques et autres maladies
Affection génétique qui se manifeste par une croissance excessive chez le nourrisson. Une grosse langue, une ouverture de la paroi du ventre et un risque accru de certaines tumeurs peuvent être observés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
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Le réglage des gènes de croissance du chromosome 11 est perturbé. Une partie de ces gènes ne fonctionne que sur la copie venant de la mère, une autre partie que sur celle venant du père. Lorsque cet équilibre est perturbé, le corps ou une partie du corps grandit trop. Le problème ne concerne le plus souvent que certaines cellules du corps.
Les signes sont très variables. La plupart des personnes n'ont pas de problème grave. On peut observer :
Le diagnostic repose sur les signes à l'examen et sur un système de score. Le test génétique examine la région concernée du chromosome 11. Comme le problème n'est pas présent dans toutes les cellules, l'analyse de sang peut être normale ; d'autres tissus peuvent aussi être examinés. La maladie est parfois soupçonnée à l'échographie avant la naissance.
Le traitement est planifié selon les signes de chaque enfant. Chez le nouveau-né, le sucre dans le sang est surveillé de près. L'ouverture de la paroi du ventre est généralement fermée par une opération peu après la naissance. Pour la grosse langue, un soutien pour l'alimentation, le sommeil et la parole est proposé ; une opération de réduction de la langue est parfois réalisée. Pour détecter tôt les tumeurs, des échographies du ventre et des analyses de sang sont faites régulièrement. La différence de longueur des jambes est suivie en orthopédie. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Dans environ 85 familles sur cent, une seule personne de la famille est touchée. Le risque pour les frères et sœurs dépend tout de même de la cause génétique de la maladie. Dans certaines familles, plusieurs personnes sont touchées et la transmission est dominante. Dans ces familles, il est important de savoir de quel parent vient le gène. Le conseil génétique permet de clarifier le risque.
Source : MedlinePlus Genetics: Beckwith-Wiedemann syndrome · NORD: Beckwith-Wiedemann Syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieDiagnostic et dépistage
À l'hôpital municipal Bilkent d'Ankara, des enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 1 essai interventionnel actif pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT06346418
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:116
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : LD2C
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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