TurquieRecherche et essais cliniques
Résultats génétiques de 17 patients atteints du syndrome de Cornelia de Lange publiés à Ankara
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Des médecins de l'hôpital municipal Bilkent d'Ankara ont étudié des enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange. L'étude porte sur 17 enfants âgés de 2 mois à 12 ans. Tous avaient un aspect du visage typique et un retard de croissance. Une cause génétique a été trouvée chez treize enfants. Certaines variations génétiques n'avaient jamais été signalées auparavant.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Il s'agit d'une petite étude menée dans un seul centre. Elle montre toutefois qu'en Turquie, ce syndrome peut être confirmé par un test génétique. Pour le test et le conseil aux familles, on peut s'adresser à un service de génétique.
Source
Article scientifique : Clinical and Molecular Findings in 17 Patients with Cornelia de Lange Syndrome: Four Novel Variants and an ANKRD11 Gene Variant. Molecular Syndromology, 2025. DOI: 10.1159/000543396 · PubMed 41230206
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Syndrome de Cornelia de Lange (SCdL)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.