Syndromes génétiques et autres maladies
Syndrome génétique qui touche le développement. On observe une croissance lente, des difficultés d'apprentissage et des différences au niveau des bras et des mains.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Syndromes génétiques et autres maladies ».
L'un des gènes qui dirigent le développement dans le ventre de la mère est modifié. Dans plus de la moitié des cas, il s'agit du gène NIPBL. La croissance, le développement intellectuel, le visage et les bras sont touchés. Les signes vont de légers à sévères.
Les signes ne sont pas les mêmes chez chaque personne. On peut observer :
Le diagnostic est le plus souvent posé grâce à l'examen et aux signes typiques. Le test génétique confirme le diagnostic ; il est surtout utile lorsque les signes sont légers. La maladie peut parfois être soupçonnée à l'échographie avant la naissance.
La prise en charge vise les signes et est une prise en charge de soutien. De nombreux spécialistes travaillent ensemble. Une fente du palais ou un problème cardiaque peut être corrigé par une opération. Le reflux, l'audition et l'alimentation sont surveillés de près. Une aide auditive peut être utile. Un accompagnement précoce, un enseignement spécialisé et l'orthophonie sont importants. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Chez la plupart des enfants, la modification génétique est nouvelle et il n'y a pas d'autre malade dans la famille. Les modifications de NIPBL, RAD21 et SMC3 se transmettent sur le mode dominant. Dans ce cas, une seule copie suffit. Les modifications de HDAC8 et SMC1A se transmettent par le chromosome X. Chez les filles, les signes peuvent être plus légers. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Cornelia de Lange syndrome · NORD: Cornelia de Lange Syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
Des médecins de l'hôpital municipal Bilkent d'Ankara ont étudié des enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT06789783
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT04381897
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT06740162
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT05829668
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:199
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : LD2F.1Y
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.