EuropeDiagnostic et dépistage
En Europe, les données génétiques de patients sans diagnostic réanalysées : 506 familles diagnostiquées
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
En Europe, 37 centres experts ont réexaminé les données de maladies rares restées sans diagnostic. Cette étude, appelée Solve-RD, a été publiée dans la revue Nature Medicine. Les données génétiques de 6 447 personnes issues de six mille familles ont été réanalysées. Cet examen systématique a permis de diagnostiquer 506 familles. Avec l'examen complémentaire des experts, le taux total de diagnostic est monté à 12,6 %.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Dans les familles où le test génétique n'a pas donné de résultat, les données peuvent être réanalysées des années plus tard. Cela apporte parfois un diagnostic. Vous pouvez en parler à votre généticien.
Source
Article scientifique : Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses. Nature Medicine, 2025. DOI: 10.1038/s41591-024-03420-w · PubMed 39825153
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.