États-UnisDiagnostic et dépistage
Dépistage génomique des nouveau-nés à New York : résultat positif chez 3,7 % des 4 000 premiers bébés
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À New York, aux États-Unis, un dépistage génomique est réalisé chez les bébés en plus du dépistage par prélèvement de sang au talon. Les premiers résultats de cette étude, appelée GUARDIAN, ont été publiés dans la revue JAMA. Au total, 72 % des familles ont accepté de participer et 4 000 bébés ont été dépistés. Le dépistage a porté sur 156 maladies à début précoce pour lesquelles un traitement existe. Le résultat a été positif chez 3,7 % des bébés ; parmi ces cas figuraient aussi des maladies non recherchées par le dépistage de routine.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Il s'agit d'une recherche ; le dépistage génomique n'est pas encore une pratique de routine. Un résultat de dépistage n'est pas à lui seul un diagnostic, il est confirmé par des examens complémentaires.
Source
PubMed (JAMA): Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions
Article scientifique : Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions. JAMA, 2025. DOI: 10.1001/jama.2024.19662 · PubMed 39446378
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.