TurquieDiagnostic et dépistage
10 patients atteints de FOP à Hacettepe : quatre avaient subi avant le diagnostic une biopsie potentiellement nocive
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
L'université Hacettepe a étudié 10 patients ayant un diagnostic de FOP (fibrodysplasie ossifiante progressive). Neuf d'entre eux avaient la modification génétique la plus fréquente. Tous avaient une déformation congénitale du gros orteil. Quatre patients avaient eu une biopsie avant le diagnostic. Des gonflements du cuir chevelu peuvent être un indice précoce. Chez un patient, une différence de structure particulière a été observée dans le tronc cérébral.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Dans la FOP, des gestes comme une biopsie ou une piqûre peuvent déclencher l'ossification. Chez un enfant dont le gros orteil est déformé, il faut penser à la FOP. Le diagnostic est confirmé par un test génétique.
Source
Article scientifique : Fibrodysplasia ossificans progressiva in children: diagnostic pitfalls and ACVR1 genotype-phenotype spectrum. European Journal of Pediatrics, 2026. DOI: 10.1007/s00431-026-06974-8 · PubMed 42068419
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.