TurquieDiagnostic et dépistage
Istanbul : chez 50 patients ayant un phosphate bas héréditaire, la cause la plus fréquente est le gène PHEX
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À l'université de Marmara, 50 patients ayant un phosphate sanguin bas d'origine héréditaire ont été étudiés sur le plan génétique. Une cause a été trouvée chez 43 patients. Chez la moitié, le gène PHEX, responsable de l'hypophosphatémie liée à l'X, était en cause. Une méthode de test supplémentaire a augmenté le taux de diagnostic de 10 %. Chez 10 % des patients, aucune cause n'a été trouvée.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Un phosphate bas a de nombreuses causes génétiques, et le traitement change selon la cause. Un test génétique complet est important pour poser le bon diagnostic.
Source
Article scientifique : Clinical and Molecular Genetic Characteristics of Patients with Hereditary Hypophosphatemia. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2025. DOI: 10.1210/clinem/dgae868 · PubMed 39700445
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Hypophosphatémie liée à l'X (XLH)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.