Maladies hormonales et des os
Maladie très rare dans laquelle les muscles et le tissu conjonctif se transforment en os avec le temps. Les articulations se bloquent progressivement et les mouvements sont limités.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies hormonales et des os ».
La modification du gène ACVR1 maintient en permanence allumé un interrupteur qui déclenche la fabrication d'os. C'est pourquoi de l'os nouveau se forme en dehors du squelette, dans les muscles et les ligaments. Le processus commence le plus souvent dans la petite enfance, au niveau du cou et des épaules. Un coup, une chute ou une maladie comme la grippe peuvent déclencher des poussées.
Les signes s'aggravent avec le temps.
Regarder les gros orteils est un indice important pour le diagnostic. Le diagnostic est confirmé par l'examen et par le test génétique du gène ACVR1. Prélever un échantillon de tissu peut déclencher la formation d'os nouveau ; c'est pourquoi on l'évite.
Il existe des traitements médicamenteux autorisés propres à la maladie qui réduisent la formation d'os nouveau. Aux États-Unis, le premier a été autorisé en 2023. Il est important d'éviter les injections dans les muscles, les chutes et les coups. Pendant les poussées, un traitement contre la douleur et le gonflement est donné. L'ergothérapie et les aides techniques facilitent la vie quotidienne. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur le mode dominant. La plupart des cas surviennent sans antécédent familial, à la suite d'une nouvelle modification génétique. Chez un petit nombre de personnes, la modification vient d'un parent malade. Une personne malade a une probabilité de 1 sur 2 de la transmettre à chacun de ses enfants. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Fibrodysplasia ossificans progressiva · NORD: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva · FDA: FDA Approves Second Treatment for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondeRecherche et essais cliniques
L'étude sur la FOP (fibrodysplasie ossifiante progressive) a inclus 63 adultes venant de 16 pays.
TurquieDiagnostic et dépistage
L'université Hacettepe a étudié 10 patients ayant un diagnostic de FOP (fibrodysplasie ossifiante progressive).
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 5 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 1 recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05090891
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT04307953
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07559513
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05394116
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06508021
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université Uludağ de Bursa, on a étudié le passage de 29 jeunes atteints d'HCS (hyperplasie congénitale des surrénales) du pédiatre au médecin d'adultes.
MondeRecherche et essais cliniques
Une hormone de croissance à injecter une fois par semaine a été testée chez des filles atteintes du syndrome de Turner.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Sultanbeyli (Istanbul), le dépistage de l'HCS (hyperplasie congénitale des surrénales) de 5 934 bébés sur un an a été étudié.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:337 · ICD-11 FB31.1
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.