Maladies hormonales et des os
Maladie héréditaire du phosphate. Les reins éliminent trop de phosphate dans l'urine. Le phosphate baisse dans le sang, les os se ramollissent et les jambes peuvent se courber.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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Une modification du gène PHEX entraîne une augmentation d'une protéine appelée FGF23. Cette protéine diminue la récupération du phosphate par les reins et son absorption par l'intestin. Le phosphate est nécessaire aux os et aux dents. Quand il diminue, l'enfant a un rachitisme et l'adulte un ramollissement des os.
Les symptômes peuvent être très différents, même dans une même famille. Chez certaines personnes, seul le phosphate du sang est bas.
Les jambes arquées et la petite taille sont examinées par radiographie. Dans le sang, le phosphate est bas, le calcium et la vitamine D sont normaux. On mesure la perte de phosphate par les reins. Le test génétique montre la cause exacte.
Il existe un traitement autorisé spécifiquement pour cette maladie. Ce traitement bloque l'action du FGF23 et peut être utilisé chez l'enfant comme chez l'adulte. L'ancienne approche consiste à donner du phosphate et de la vitamine D active. Ce traitement demande une surveillance régulière du sang et de l'urine. On assure des soins dentaires, un suivi orthopédique et, si besoin, une opération. Un traitement précoce peut réduire les problèmes osseux. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet par le chromosome X. Les filles et les garçons peuvent être touchés de façon semblable. Une mère atteinte la transmet à chaque enfant avec une probabilité de 50 %. Un père atteint la transmet à toutes ses filles, mais pas à ses fils. Le conseil génétique guide la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: X-linked hypophosphatemia · NORD: Familial Hypophosphatemia
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université de Marmara, 50 patients ayant un phosphate sanguin bas d'origine héréditaire ont été étudiés sur le plan génétique.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 3 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06525636
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT03771105
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT06921720
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude sur la FOP (fibrodysplasie ossifiante progressive) a inclus 63 adultes venant de 16 pays.
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À l'université Uludağ de Bursa, on a étudié le passage de 29 jeunes atteints d'HCS (hyperplasie congénitale des surrénales) du pédiatre au médecin d'adultes.
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Une hormone de croissance à injecter une fois par semaine a été testée chez des filles atteintes du syndrome de Turner.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:89936
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C63.22
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.