TurquieDiagnostic et dépistage
À Konya, le dépistage auditif des nouveau-nés ayant un déficit en biotinidase identique à celui des bébés en bonne santé
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À Konya, des bébés chez qui le dépistage néonatal avait trouvé un déficit en biotinidase ont été étudiés. Des tests auditifs ont été faits au cours des deux premières semaines. Les résultats étaient semblables à ceux des bébés en bonne santé. Aucun lien n'a été trouvé entre le taux d'enzyme et le résultat auditif. Cela laisse penser que la perte auditive n'est pas présente à la naissance, mais apparaît en l'absence de traitement.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Même si le test auditif est normal à la naissance, un suivi est nécessaire. Un diagnostic précoce et des contrôles réguliers de l'audition sont importants. Le plan de traitement et de suivi se fait avec le médecin.
Source
Article scientifique : Auditory function at birth in infants with biotinidase deficiency. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2026. DOI: 10.1016/j.ijporl.2026.112818 · PubMed 41955783
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Déficit en biotinidase
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.