JaponDiagnostic et dépistage
Au Japon, essai de dépistage néonatal des maladies du cycle de l'urée comme le déficit en OTC
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Le déficit en OTC est une maladie du cycle de l'urée qui fait monter l'ammoniac dans le sang, et il est difficile à repérer au dépistage. Dans la région de Hyogo, au Japon, un essai de dépistage a été mené pendant quatre ans. Les bébés ayant un taux bas de citrulline dans le sang ont passé des examens complémentaires. Un bébé avait un déficit en OTC et un autre un déficit en CPS1. Demander un deuxième prélèvement de sang a réduit les fausses alertes.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
C'est un petit essai et il peut ne pas repérer tous les patients. En cas de symptômes, il faut consulter un médecin pour mesurer l'ammoniac.
Source
Article scientifique : A Four-Year Prospective Pilot Study of Newborn Screening for Late-Onset Proximal Urea-Cycle Disorders in Hyogo Prefecture in Japan. International Journal of Neonatal Screening, 2026. DOI: 10.3390/ijns12020039 · PubMed 42346728
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Déficit en ornithine transcarbamylase (OTC)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.