Maladies héréditaires du métabolisme
Maladie héréditaire dans laquelle l'organisme ne peut pas réutiliser une vitamine appelée biotine. Si elle n'est pas reconnue, elle peut provoquer dans les premiers mois des crises d'épilepsie, un relâchement musculaire et une perte de l'audition et de la vue.
Incluse depuis octobre 2008 dans le Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : anglais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
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La biotine est une vitamine dont le corps a besoin pour utiliser les graisses, les protéines et les sucres. Dans cette maladie, l'enzyme appelée biotinidase fonctionne mal. Le corps ne peut pas réutiliser la biotine. C'est pourquoi des substances nocives s'accumulent.
Les symptômes commencent le plus souvent dans les premiers mois ; parfois, ils apparaissent plus tard. Dans la forme légère, les symptômes peuvent n'apparaître que pendant une maladie ou un stress.
La maladie peut être repérée par le dépistage néonatal. Pour le diagnostic, on mesure l'activité de l'enzyme dans le sang. Un test génétique peut aussi être fait.
Le traitement de base est un apport de biotine à vie. Un traitement commencé tôt peut empêcher les symptômes. Si les symptômes ont déjà commencé, le traitement peut les corriger. Mais certains problèmes, comme la perte d'audition, peuvent être définitifs. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Pour être malade, il faut recevoir un gène modifié de la mère et un du père. À chaque grossesse, le risque que l'enfant soit malade est de 1 sur 4. Même sans symptômes, il est conseillé de tester les frères et sœurs. Le conseil génétique guide la famille.
Source : MedlinePlus Genetics — Biotinidase deficiency · Orphanet — Biotinidase deficiency (ORPHA:79241)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieDiagnostic et dépistage
À Konya, des bébés chez qui le dépistage néonatal avait trouvé un déficit en biotinidase ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
Une étude de laboratoire menée à Ankara a examiné les facteurs qui influencent le résultat du dépistage de la biotinidase.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
UENouveaux traitements et autorisations
En Europe, le lériglitazone, pris par la bouche, a été autorisé dans l'adrénoleucodystrophie cérébrale.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le parigilasgène brécaparvovec dans la glycogénose de type Ia (GSD Ia).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays européens, 58 patients de 34 centres ont été suivis.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:79241
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C50.E0 (Classical organic aciduria)
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
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