TurquieDiagnostic et dépistage
À Istanbul, porphyrie aiguë trouvée chez 5 des 104 patients souffrant de douleurs abdominales que l'on croyait atteints de FMF
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
104 patients suivis pour une suspicion de FMF (fièvre méditerranéenne familiale), mais dont le test génétique ne l'a pas confirmée, ont été dépistés par un test urinaire pendant leurs douleurs abdominales. Une porphyrie hépatique aiguë a été trouvée chez cinq d'entre eux. Chez ces patients, le diagnostic avait été retardé en moyenne de 16 ans. La faiblesse musculaire, les engourdissements, l'hypertension et les fuites urinaires faisaient penser à la porphyrie. La fièvre et le gonflement des articulations orientaient plutôt vers la FMF.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
En cas de douleurs abdominales à répétition, il faut aussi penser à la porphyrie. Un simple test urinaire pendant une crise peut aider au diagnostic.
Source
Article scientifique : Acute hepatic porphyria masquerading as familial Mediterranean fever: results of a cross-sectional porphobilinogen screening. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2026. DOI: 10.1186/s13023-026-04308-3 · PubMed 41857576
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Porphyrie aiguë intermittente (PAI)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.