TurquieRecherche et essais cliniques
Nouvelles données génétiques chez 13 patients de Turquie atteints du syndrome de Kabuki
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Des équipes de génétique d'Ankara et de Trabzon ont étudié des patients atteints du syndrome de Kabuki. Les treize patients avaient tous une modification du gène KMT2D. Trois de ces modifications ont été décrites pour la première fois. Des anomalies du cœur et des yeux ont été observées chez 11 patients, des anomalies rénales chez 7 patients. Six patients avaient une perte auditive.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Le syndrome peut toucher de nombreux organes. Les contrôles du cœur, des yeux, des reins et de l'audition sont donc importants. Discutez du plan de suivi avec votre médecin.
Source
Article scientifique : Clinical and molecular findings of KMT2D-related Kabuki syndrome: A series of 13 patients with 3 novel variants. European Journal of Medical Genetics, 2025. DOI: 10.1016/j.ejmg.2025.105052 · PubMed 41061959
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Syndrome Kabuki
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.